Stammbaumanalyse

Stammbaumanalyse Die Erstellung von Stammbäumen kann im Zusam-menhang mit einer genetischen Beratung ein wich-tiger Schritt sein, um das Auftreten einer bestimm-ten Erbkrankheit innerhalb einer Familie zu erfassen, denn so können u. a. Aussagen über den möglichen Genotyp einzelner Personen gemacht und Erkran-kungsrisiken bei künftigen Kindern ermittelt werden.Die Stammbaumanalyse im Zusammenhang mit dem Biologie-Unterricht an der Schule entspricht hier nur sehr wenig dem tatsächlichen Einsatz von Stammbäumen in der Praxis der genetischen Bera-tungsstellen; sie dient vielmehr der Anwendung der behandelten Vererbungsregeln auf humangeneti-sche Beispiele und der Schulung des analytischen Vorgehens. In den meisten „Stammbaum-Aufgaben“ wird Ihnen zunächst eine bestimmte Erbkrankheit mehr oder weniger detailliert vorgestellt. Anschließend präsen-tiert man Ihnen den Stammbaum einer Familie, in der diese Erkrankung auftritt. Üblicherweise sollen Sie zunächst anhand des Stammbaumes ableiten, auf welche Weise die betreffende Krankheit vererbt wird. (Vor dieser Aufgabe steht ein praktizierender Genetiker praktisch nie, da die Art der Vererbung der genetisch bedingten Krankheiten längst bekannt ist und leicht recherchiert werden kann.) Nachdem Sie den im jeweiligen Fall vorliegenden Erbgang ermittelt haben, sollen Sie in der Regel die möglichen Genotypen einzelner Personen aus dem Stammbaum ableiten. Weiterführende Aufgaben, etwa zur Berechnung möglicher Risiken für weitere Kinder oder zur Klärung uneindeutiger Genotypen, bilden zumeist den Schluss. Bei den abschließenden Aufgaben ist oft auch ein Berücksichtigen von Infor-mationen aus dem einleitenden Text zur Krankheit hilfreich oder gar nötig. Es gibt auch „Stammbaum-Aufgaben“, die von dem beschriebenen Muster abweichen; die meisten je-doch orientieren sich daran. Welcher Erbgang liegt vor? – Suchen Sie nach Schlüsselstellen! Standardmäßig lautet die erste Aufgabe, die Ihnen im Zusammenhang mit einer „Stammbaum-Aufgabe“ gestellt wird, in etwa so: Um die Art des Erbgangs angeben zu können, müs-sen zu dem Allel, das die Krankheit bewirkt, zwei Fra-gen beantwortet werden: Stammbaumanalyse Ist es dominant oder rezessiv?Liegt es auf einem der Autosomen oder auf dem X-Chromosom (autosomal oder gonosomal)? Beide Aspekte haben Auswirkungen auf die mögli-chen Genotypen der Personen sowie auf das Erkran-kungsrisiko bei künftigen Kindern. Um eine Entschei-dung fällen zu können, sucht man im Stammbaum nach Schlüsselstellen, anhand derer man zeigen kann, warum die jeweils eine Möglichkeit hier nicht zutref-fen kann; somit hat man bewiesen, dass die jeweils andere Möglichkeit die tatsächlich vorliegende sein muss. Die Reihenfolge ist entscheidend! pBei der Suche nach Schlüsselstellen muss strongzuerst strongdie Frage „Dominant oder rezessiv?“ beantwortet werden. Erst strongdanachstrong kann man „Autosomal oder gonosomal?“ klären!p Leiten Sie die Art des vorliegenden Erbgangs ab, indem Sie die hier nicht zutreffenden Erbgänge ausschließen! Beispiel:„Im vorliegenden Stammbaum ist die Person 7 Merk-malsträgerin, ihre Eltern (3 und 4) sind jedoch merk-malsfrei. Im Falle einer dominanten Vererbung der Krankheit könnten beide Eltern nur rezessive Allele besitzen, da sie sonst nicht gesund wären; Person 7 müsste jedoch zumindest ein dominantes Allel besit-zen, denn sie ist betroffen. Da ihre Eltern ihr jedoch kein solches Allel vererbt haben könnten, ist eine do-minante Vererbung ausgeschlossen. Das Krankheits-allel muss demnach rezessiv sein.“ Ausschlussverfahren pBeachten Sie, dass das Vorliegen eines be-stimmten Erbgangs stets dadurch bewiesen wird, dass man den jeweils anderen Erbgang begründet ausschließt.ppppDa es unmöglich ist, eine autosomale Ver-erbung auszuschließen, kann das Vorliegen eines gonosomalen Erbgangs in keinem Fall bewiesen werden.p (1) Dominant oder rezessiv? p p p p (2) Autosomal oder gonosomal? Wenn feststeht, dass der Erbgang dominant ist: Wenn feststeht, dass der Erbgang rezessiv ist: p p p p p p Schlüsselstellen

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